目前，人们对骨质疏松的研究已深入到分子生物学水平，并在其基因遗传学研究上取得了可喜的成果。如法国国家健康与医学研究院的科学家研究发现，一个负责运送磷酸盐和钠的NTP2a基因若异常，将使磷酸盐从体内流失，从而导致骨质疏松和肾结石；日本歧阜县国际生物研究所，对1500名年龄在65～70岁妇女的“TGF-β1”基因的碱基排列、血液中雌激素的浓度以及骨密度等进行了调查。结果发现，有两个碱基对闭经后骨量的减少起到了重要作用；我国医学遗传学专家在骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征遗传家系研究中发现，LRP5基因突变是该综合征的病因，该家系中携带此突变基因但未发病个体的骨密度，显著低于正常人。
此外，维生素D受体基因、I型胶原基因、雌激素受体基因和IL-6基因等编码的蛋白质，都参与了调控骨代谢活动，因此对这些基因的研究现在已成为骨质疏松研究领域的热点。其中，I型胶原基因在不多的研究中就极其显著地表现出与骨量的相关性；雌激素受体基因与骨转换的关系也与临床雌激素水平下降引起的高骨转换率相吻合，因此有必要对这两种基因进行系统的研究。
张华俦博士同时指出，目前人们认为，骨转换是极其复杂的生理过程，需要许多激素、细胞因子及细胞协同完成。其中任一环节的变化，都影响骨量的获得和骨转换的平衡，而每一环节显然都受控于基因，而受控于多基因的可能性要比单基因大。因此，要从基因角度探讨骨质疏松问题并对它的发生做出预测，就必须对多基因及基因多态性进行全面研究。
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来源：《大中华健康网》 |
