        着色性干皮病是一种隐性遗传性疾病，有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。
        诊断要点：1、幼年发病，常有家族发病史。2、面部等暴露部位出现红斑、褐色斑点及斑片，伴毛细血管扩张，间有色素脱失斑和萎缩或疤痕，皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌、鳞癌及恶性黑素瘤。3、皮肤和眼对日光敏感。4、病情随年龄逐渐加重，多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。5、组织病理  晚期出现表皮非典型性增生、日光角化及鳞癌和基底细胞癌等恶性肿瘤。
        治疗要点：1、避免日晒，从早期即开始应用各种有效防光剂，如二氧化钛软膏、PABA霜等。2、积极治疗各种肿瘤，应定期检查，发现肿瘤后及早手术治疗。

症状体征：

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患者出生时皮肤正常。75％的患者于生后6个月至3岁发病。但大多数患者在20岁前即进入肿瘤期。有些患者发展缓慢，但也有一些在几年内即发生许多肿瘤。初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干，可继发于急性日晒伤或较持久的红斑后。雀斑淡至暗棕色，针头至1cm以上大小，可互相融合而形成不规则的色素沉着斑片，最初入冬可见其色较淡，其后即持…［显示］

诊断检查：

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对典型病例，根据临床表现即可确诊。但发病较晚者应与着色性干皮病样综合征相鉴别。后者要到30～40岁才发病，表皮内修复复制过程正常，但紫外线照后DNA合成较差。早期或轻症皮损应与雀斑相鉴别，还应与Rothmund-Thomson综合征、Peutz-Jegher综合征相鉴别。［显示］

治疗方案：

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一旦确诊，即应尽量避免日晒，用25％二氧化钛霜保护皮肤。应及早切除肿瘤。面部损害切除后有时应进行整形植皮。患者家属应仔细检查，以便及早发现轻症患者进行保护和预防。［显示］

预防及预后：

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保健小贴士：

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1、对于着色性干皮病患者来说，严格避光是非常重要的，而且要终身避光，外出时要涂抹防晒霜。
2、如发现皮肤的癌性病变，要进行早期切除。