异常血红蛋白病

        血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白）所引起的一组遗传性疾病。

       一、多聚血红蛋白  患者除出生后3—4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。HbS杂合子（镰状细胞特征）患者，由于红细胞内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。 HbC多见于非洲黑人，我国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶。患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大。血片中靶形红细胞增多。杂合子者无贫血。   
        二、不稳定血红蛋白   本症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。     
        三、 血红蛋白M  患者常无症状，临床有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过30％。溶血多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。                                     
        四、氧亲和力异常的血红蛋白  重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。

       一、多聚血红蛋白  体外重亚硫酸钠镰变实验可见大量镰状红细胞，有助诊断。   
       二、不稳定血红蛋白   实验室检查血红蛋白电泳的检出率不高，仅少数病例可与HbA分开而被检出。海因小体生成实验、异丙醇实验及热变性实验具可阳性。本症应与G6PD缺陷及其他血红蛋白鉴别。
       三、 血红蛋白M  高铁血红蛋白一般不超过30％。红细胞内也不形成因海因小体。本症必须与获得性高蛋白学症及由NADH（还原形辅酶1）-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起的高铁血红蛋白血症相区别。
       四、重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。

       一、多聚血红蛋白  本病无特殊治疗，预防感染和防止缺氧。溶血发作时可供氧、补液和输血等支持疗法。    
       二、不稳定血红蛋白  对患者应强调防止感染和避免服用磺胺类及其他氧化药物。脾切除可使红细胞生命延长，溶血减轻，但对重型患者可能无效。
       三、 血红蛋白M  患者不需治疗，美蓝或维生素C口服治疗都无效。

目前尚无根治方法。对患者家系及本病高发地区，应做好血红蛋白病普查，遗传咨询和婚前检查。必要时进行产前诊断，做好优生工作，防止严重型血红蛋白病患儿的出生。

对重型患者可给予超量输血，使用铁螯合剂，减少含铁血黄素沉着。脾功能亢进时可切除脾脏。至于对珠蛋白合成的调控，控制外源性珠蛋白基因在宿主细胞内正确有效的表达，目前尚在实验研究阶段，未能用于临床，作为海洋性贫血的基因治疗方法。